Detectarea de ADN fetal din sângele matern pentru aprecierea riscului de sindrom Down

În sângele matern sunt prezente celule trofoblastice (de origine placentară), care au același material genetic ca și fătul. Aceste celule pot fi detectate din sângele matern  începând cu vârsta de 10 săptămâni de sarcină. Astfel doar prin recoltarea a 10 ml de sânge de la mamă se pot obține informații valoroase despre făt. Rata de detecție a sindromului Down este de 99%, a trisomiei 18 și 13 este de 96%, a monosomiei X este de 92%. Rata procedurilor invazive (biopsie de vilozitați coriale sau amniocenteză) este de doar 1%. De asemenea prin acest test se obțin informații legate de sexul fetal, Rh, riscul pentru preeclamsie dar și cu privire la prezența sau absența unor sindroame genetice rare produse de afectarea structurii cromozomiale (microdeleții, duplicații genice). Datorită costului este recomandat acelor cazuri în care riscul pentru sindromul Down este mare (peste 1/100).